Moun EML4-ALK Fusion Gene Mitasyon

Yo itilize twous sa a pou detekte kalitatif 12 kalite mitasyon jèn fizyon EML4-ALK nan echantiyon pasyan kansè nan poumon moun ki pa ti selil nan vitro.Rezilta tès yo se pou referans klinik sèlman epi yo pa ta dwe itilize kòm baz sèlman pou tretman endividyèl pasyan yo.Klinisyen yo ta dwe fè jijman konplè sou rezilta tès yo ki baze sou faktè tankou kondisyon pasyan an, endikasyon dwòg, repons tretman, ak lòt endikatè tès laboratwa.Kansè nan poumon se timè malfezan ki pi komen atravè lemond, ak 80% ~ 85% nan ka yo se kansè nan poumon ki pa ti selil (NSCLC).Fizyon jèn nan echinoderm mikrotubule ki asosye ak pwoteyin ki tankou 4 (EML4) ak anaplastic lenfom kinaz (ALK) se yon sib roman nan NSCLC, EML4 ak ALK yo sitiye respektivman nan bann moun P21 ak P23 sou kwomozòm 2 epi yo separe pa apeprè 12.7. milyon pè baz.Yo te jwenn omwen 20 varyant fizyon, pami ki 12 mutan fizyon yo ki nan Tablo 1 yo komen, kote mutan 1 (E13; A20) se youn ki pi komen, ki te swiv pa mutan 3a ak 3b (E6; A20), kontablite pou apeprè. 33% ak 29% nan pasyan ki gen EML4-ALK fizyon jèn NSCLC, respektivman.Inibitè ALK reprezante pa Crizotinib yo se ti molekil vize dwòg devlope pou mitasyon fizyon jèn ALK.Lè yo anpeche aktivite rejyon ALK tirozin kinaz la, bloke wout siyal nòmal li yo, kidonk anpeche kwasans selil timè yo, pou reyalize terapi vize pou timè yo.Etid klinik yo te montre ke Crizotinib gen yon pousantaj efikas nan plis pase 61% nan pasyan ki gen mitasyon fizyon EML4-ALK, pandan y ap li prèske pa gen okenn efè sou pasyan ki kalite sovaj.Se poutèt sa, deteksyon an nan mitasyon fizyon EML4-ALK se site la ak baz pou gide itilizasyon dwòg Crizotinib.